Вчені відкрили новий ген завдяки флешмобу Ice Bucket Challenge

Звіт про роботу опублікували в журналі Nature Genetics, передає depo.ua з посиланням на The Guardian.

Зібрані гроші некомерційна організація ALS Association вклала в дослідницькі проекти, в тому числі в Project MinE. Додаткове фінансування проект отримав від відділень організації в Нью-Йорку і Джорджії. Після цього понад 80 вчених з 11 країн провели повноекзомний аналіз у понад тисячу пацієнтів зі спадковою формою БАС і більше семи тисяч здорових добровольців.

В результаті вчені знайшли варіант p.Arg261His гена NEK1, який пов'язаний з високим ризиком захворювання. Приблизно у трьох відсотків усіх пацієнтів з БАС цей ген змінюється. Отримані результати можуть допомогти вченим розробити діагностичні та лікувальні методики.

Нагадаємо, флешмоб Ice Bucket Challenge пройшов у 2014 році. Користувачі інтернету і знаменитості обливали себе холодною водою і публікували відеозапису цього. Флешмоб мав привернути увагу до проблеми БАС і зібрати гроші на дослідження захворювання. За 30 днів вдалося зібрати понад $ 100 мільйонів.

Довідка: Бічний аміотрофічний склероз (БАС) відомий також як хвороба Шарко або хвороба Лу Геріга - важке нейродегенеративне захворювання, при якому смерть рухових нейронів спинного мозку призводить до прогресуючого паралічу і атрофії м'язів. Лікування хвороби не існує. Цим захворюванням страждають бейсболіст Лу Геріг, фізик Стівен Хокінг і гітарист Джейсон Беккер.